Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница (англ. Fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное (доминантно-наследуемое прионное) заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью.
История открытия заболевания, этиология и патогенез
Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.
В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.
Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.
Поскольку болезнь передаётся доминантным аллелем, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50 %. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)
Клиническая картина
Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Выделяют 4 стадии развития болезни.
Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Лечение
Лечения нет. Снотворные не помогают.


Новость отредактировал SamaraSity - 1-08-2012, 12:52
1-08-2012, 12:52 by ArhazПросмотров: 8 618Комментарии: 14
+22

Ключевые слова: Игнацио Ройтер бессонница смертельная болезнь

Другие, подобные истории:

Комментарии

#1 написал: kusi
1 августа 2012 13:22
0
Группа: V.I.P.
Репутация: Выкл.
Публикаций: 358
Комментариев: 7 432
+++++++++++++++++++++++++
                     
#2 написал: Mi_x
1 августа 2012 14:15
0
Группа: Посетители
Репутация: (0|0)
Публикаций: 2
Комментариев: 219
хи ну так интеремно +
#3 написал: ЛедиБлонд
1 августа 2012 19:07
0
Группа: Посетители
Репутация: (3|-1)
Публикаций: 4
Комментариев: 2 362
ничего себе, ночи постоянно коротать, +
     
#4 написал: мирабелла
3 августа 2012 17:00
0
Группа: Посетители
Репутация: (1|0)
Публикаций: 0
Комментариев: 654
Итересная информация ,буду знать.
  
#5 написал: Safary5
4 августа 2012 10:14
0
Группа: Посетители
Репутация: (0|0)
Публикаций: 0
Комментариев: 335
офигеть!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
 
#6 написал: Волжская О.В.
12 августа 2012 00:14
0
Группа: Друзья Сайта
Репутация: (488|-1)
Публикаций: 0
Комментариев: 5 539
+++++++++++++++++++++++++++++++
         
#7 написал: Anna_Fran
17 декабря 2012 07:15
0
Группа: Посетители
Репутация: (0|0)
Публикаций: 1
Комментариев: 101
Ой ей не хорошая какая болезнь, мне кажется я ей страдаю
#8 написал: Mumla Suomi
30 марта 2013 14:30
0
Группа: Активные Пользователи
Репутация: (2|0)
Публикаций: 0
Комментариев: 7 457
+++++++++++++++++++ +++++++++
+++++++++++++++
+++++++++++++++++++++ +++++++++
+++++++++++++++
+++++++++++++++++++++ +++++++++ +++++++++++++++
+++++++++++++++++++++
           
#9 написал: lor4ik
24 апреля 2013 11:20
0
Группа: Посетители
Репутация: (6|0)
Публикаций: 0
Комментариев: 7 596
++++++++++++++++++++++++++++++++++++
++++++++++++++++++
+++++++++++++++++++++++++++
           
#10 написал: Iprit
13 июня 2015 21:12
0
Группа: Посетители
Репутация: (2675|-2)
Публикаций: 5
Комментариев: 716
Anna_Fran,
Эй!!Вы еще живы?
спасибо за ценную информацию - в учебниках про нее мало : написано , что прионы вызывают , но откуда они берутся не было написано. Хочу чтобы кто-нибудь снял психологический триллер на эту тему (типа главному герою кажется , что его преследуют и он видит призраков, а потом выясняется, что у него эта вещь).
жирный +
   
#11 написал: Foxy Lady
23 июня 2015 03:04
0
Группа: Посетители
Репутация: (35|0)
Публикаций: 3
Комментариев: 682
Вот же блин, где реальный ужас! Представьте себя на месте несчастного больного с его бессоницами, фобиями и галлюцинациями. Причем, живешь себе ни сном ни духом, а тут бац, и такая фигня. И сделать ничего нельзя! Человек умирает в страшных мучениях, раздираемый кошмарами практически в расцвете сил!
  
#12 написал: Vlada Verdy
28 июля 2015 18:56
0
Группа: Посетители
Репутация: (2|0)
Публикаций: 11
Комментариев: 2 008
Да уж мучительная участь,врагу такого не поделаешь.
Плюс
      
#13 написал: Y-PROTIV-GMO
22 мая 2016 18:12
0
Группа: Посетители
Репутация: (0|0)
Публикаций: 0
Комментариев: 1
Сегодня мы столкнулись с тем чего раньше не было- это ГМО - созданные искусственно химеры - это не растения и не животные. Нормальная женщина или ребенок не могут усваивать пищу с ГМО , поэтому у них такая реакция в виде бессонницы ,аллергии ,или нарушении обмена веществ- Исключив из рациона ГМО продукты вы полностью забудете что такое бессонница и будет Вам счастье.
Обращаюсь к родителям чьи дети страдают бессонницей.Если вы хотите поподробнее узнать о моем методе или задать вопрос Вы можете найти мои статьи в интернете(большими буквами:Y-PROTIV-GMO форумы)или( в контакте в строке Поиск: наберите фам ван-лиен),или использовать яндекс поиск людей:фам ван-лиен (там я подробно объясняю причины от чего происходит бессонница,найдете список продуктов и лекарств от которых у вас бессонница,как сделать анализ на гмо,или вы знаете как сделать анализ на ГМО),и если мой метод работает и вы так же против гмо-мне от вас нужен пустяк-ваш голос на специальных сайтах которые хотят запретить ГМО,может быть ваш голос будет решающий,на этих сайтах бесплатный сбор подписей.
#14 написал: Сделано_в_СССР
4 марта 2018 00:43
0
Группа: Журналисты
Репутация: (3680|-1)
Публикаций: 2 685
Комментариев: 13 749
Интересная информация++++++
                                      
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.